Oficialii americani au aprobat un tratament genetic pentru hemofilia de tip B, care costă 3,5 milioane de dolari și se administrează intravenos, într-o singură doză. Substanţa, denumită Hemgenix, introduce o genă funcţională în ficatul pacientului, lucru care ajută la coagularea sângelui, potrivit digi24.ro.
Potrivit Bibliotecii Naţionale de Medicină din Statele Unite, acesta este cel mai scump medicament din lume.
Hemofilia de tip B afectează o persoană din 40.000, marea majoritate a cazurilor fiind bărbaţi. Hemofilia este o boală ereditară gravă a sângelui, care face ca sângele unei persoane să nu se coaguleze normal, ducând la sângerări necontrolabile, care pot avea loc spontan sau în urma unor traumatisme minore. Nota definitorie a bolii este sângerarea excesivă, prelungită, fără tendinţa de sistare.
Principala caracteristică a bolii constă în tendința de apariție a hemoragiilor spontane sau provocate, în funcție de severitatea deficitului de factor de coagulare.
Hemoragiile pot fi interne, în articulații și mușchi, sau externe, cauzate de tăieturi minore, intervenții medicale dentare sau traumatisme. Uneori, sângerarea apare cu întârziere după traumatism, sau reapare după o iniţială sistare.
Orice tăietură le pune acestora viața în pericol, deoarece sângele nu se coagulează, hemoragiile fiind foarte greu de oprit. La ora actuală, pacienții sunt nevoiți să primească des perfuzii cu proteine care să conducă la coagularea sângelui. Dacă nu este tratată, boală poate provoca şi hemoragii interne, inclusiv la nivelul creierului. Agenția pentru Alimente și Medicamente (FDA), care a aprobat punerea pe piață a noului tratament, nu a precizat cât timp are efect o astfel de doză de 3,5 milioane de dolari.
Potrivit companiei producătoare, persoanele care vor beneficia de acest tratament vor avea un nivel acceptabil de coagulare a sângelui, beneficind și de o reducere a nivelului hemoragiilor pentru mai mulți ani.
În cadrul studiilor clinice, administrarea substanței a determinat o reducere a hemoragiilor cu 54%, potrivit FDA. Tratamentele genetice au început să fie folosite, în ultimii ani, împotriva cancerelor şi a bolilor ereditare, reușind să corecteze mutațiile genetice care provoacă afecțiunile sau să înlocuiască genele care nu mai funcționează.
Zolgensma, de exemplu, un tratament genetic administrat tot într-o singură doză pacienților care suferă de atrofie musculară spinală, costă două milioane de dolari.
Lufthansa intenționează să preia operatorul aerian italian ITA
